Thủ Thuật Hướng dẫn Ví dụ về vai trò của đột biến gen Chi Tiết
Bùi Đàm Mai Phương đang tìm kiếm từ khóa Ví dụ về vai trò của đột biến gen được Update vào lúc : 2022-09-27 03:48:23 . Với phương châm chia sẻ Mẹo về trong nội dung bài viết một cách Chi Tiết 2022. Nếu sau khi tham khảo nội dung bài viết vẫn ko hiểu thì hoàn toàn có thể lại phản hồi ở cuối bài để Mình lý giải và hướng dẫn lại nha.
Sự phát triển và hiệu suất cao của một sinh vật phần lớn do gen điều khiển. Các đột biến gen hoàn toàn có thể dẫn đến những thay đổi trong cấu trúc của một protein được mã hóa, làm giảm hoặc mất hoàn toàn sự biểu lộ của nó. Bởi vì sự thay đổi trong trình tự DNA ảnh hưởng đến tất cả những bản sao của protein được mã hóa, những đột biến hoàn toàn có thể gây tổn hại đặc biệt cho tế bào hoặc sinh vật.
Nội dung chính- Đột biến số lượng nhiễm sắc thểVề cấu trúcVideo liên quan
Các nhà di truyền học thường phân biệt giữa kiểu gen và kiểu hình của một sinh vật. Nói một cách đúng chuẩn, toàn bộ tập hợp những gen trong một thành viên là kiểu gen của nó, trong khi hiệu suất cao và ngoại hình của một thành viên được gọi là kiểu hình của nó. Tuy nhiên, hai thuật ngữ thường được sử dụng theo nghĩa hạn chế hơn: Kiểu gen thường biểu thị liệu một thành viên có mang đột biến trong một gen đơn lẻ (hoặc một số trong những lượng nhỏ gen) hay là không và kiểu hình sẽ biểu thị những hậu quả về mặt vật lý và hiệu suất cao do đột biến gen đó gây ra.
Sự khác lạ cơ bản về di truyền Một trong những sinh vật là liệu tế bào của chúng mang một bộ nhiễm sắc thể đơn hay hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể. Trước đây, đó được gọi là đơn bội và lưỡng bội. Nhiều sinh vật đơn bào có nhiễm sắc thể là đơn bội, trong khi những sinh vật đa bào phức tạp như ruồi giấm, chuột, người mang bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội.
Các dạng rất khác nhau của một gen được gọi là những alen. Vì sinh vật lưỡng bội mang hai bản sao của mỗi gen, chúng hoàn toàn có thể mang những alen giống hệt nhau, nghĩa là đồng hợp tử về một gen hoặc mang những alen rất khác nhau, tức là dị hợp tử về một gen.
Đột biến gen lặn là một tình trạng trong đó cả hai alen phải đột biến để tạo ra kiểu hình đột biến được quan sát; tức là thành viên đó phải đồng hợp tử về alen đột biến thì mới biểu lộ ra kiểu hình đột biến. trái lại, hậu quả kiểu hình của một đột biến trội được quan sát thấy ở thành viên dị hợp mang một đột biến và một alen thông thường.
Đột biến lặn làm bất hoạt gen bị ảnh hưởng và dẫn đến mất hiệu suất cao. Ví dụ, đột biến lặn hoàn toàn có thể vô hiệu một phần hoặc toàn bộ gen khỏi nhiễm sắc thể, làm gián đoạn sự biểu lộ của gen hoặc thay đổi cấu trúc của protein được mã hóa, do đó làm thay đổi hiệu suất cao của nó.
trái lại, đột biến trội thường dẫn đến hiện tượng kỳ lạ tăng hiệu suất cao.Ví dụ, những đột biến trội hoàn toàn có thể làm tăng hoạt động và sinh hoạt giải trí của một sản phẩm do gen đó tạo ra. Tuy nhiên, đột biến trội cũng hoàn toàn có thể liên quan đến mất hiệu suất cao. Bởi trong một số trong những trường hợp, nên phải có hai bản sao của gen để thực hiện hiệu suất cao thông thường, do đó, việc vô hiệu một bản sao cũng tiếp tục dẫn đến kiểu hình đột biến. Những gen như vậy được gọi là không đủ haplo.
Trong những trường hợp khác, đột biến ở một alen hoàn toàn có thể dẫn đến sự thay đổi cấu trúc của protein, gây khó dễ hiệu suất cao của protein được mã hóa bởi alen kia. Chúng được gọi là đột biến âm tính trội.
Đột biến gen có những dạng đột biến gen trội và đột biến gen lặn
Một đột biến liên quan đến một sự thay đổi trong một đơn cặp base, thường được gọi là đột biến điểm hoặc việc xóa một vài cặp base thường ảnh hưởng đến hiệu suất cao của một đơn gen. Những thay đổi trong một cặp bazơ duy nhất hoàn toàn có thể tạo ra một trong ba dạng đột biến:
- Đột biến lệch: Dẫn đến một protein, trong đó, một axit amin được thay thế cho một axit amin khác.Đột biến vô nghĩa: Trong số đó, codon dừng thay thế codon axit amin, dẫn đến kết thúc sớm quá trình dịch mã.Đột biến lệch khung: Gây ra sự thay đổi trong khung đọc, dẫn đến việc đưa những axit amin không liên quan vào protein, thường theo sau là codon dừng.
Sự mất đoạn nhỏ có tác động tương tự như đột biến dịch chuyển khung, tuy nhiên một phần ba trong số này sẽ nằm trong khung và dẫn đến vô hiệu một số trong những lượng nhỏ những axit amin liền kề.
Loại đột biến chính thứ hai liên quan đến những thay đổi quy mô lớn trong cấu trúc nhiễm sắc thể và hoàn toàn có thể ảnh hưởng đến hoạt động và sinh hoạt giải trí của nhiều gen, dẫn đến hậu quả lớn về kiểu hình. Những đột biến nhiễm sắc thể như vậy hoàn toàn có thể liên quan đến việc xóa hoặc chèn một số trong những gen liền kề, đảo đoạn gen trên nhiễm sắc thể hoặc trao đổi những đoạn DNA lớn Một trong những nhiễm sắc thể không tương đồng.
Các đột biến phát sinh một cách tự phát ở tần số thấp do sự tạm bợ về mặt hóa học của những base purine, pyrimidine và do những lỗi trong quá trình sao chép DNA. Sự tiếp xúc tự nhiên của một sinh vật với những yếu tố môi trường tự nhiên thiên nhiên nhất định, ví dụ như ánh sáng cực tím và chất gây ung thư hóa học (ví dụ nh aflatoxin B1), cũng hoàn toàn có thể gây ra đột biến.
Một nguyên nhân phổ biến của đột biến điểm tự phát là sự việc khử amin của cytosine để uracil trong DNA xoắn kép. Sự sao chép tiếp theo dẫn đến một tế bào con đột biến, trong đó, một cặp cơ sở T-A thay thế cặp cơ sở C-G kiểu thông thường.
Một nguyên nhân khác của đột biến tự phát là lỗi trong quá trình sao chép DNA. Mặc dù việc nhân bản thường được thực hiện với độ đúng chuẩn cao nhưng đôi khi vẫn xảy ra lỗi.
Để tăng tần suất đột biến ở những sinh vật thí nghiệm, những nhà nghiên cứu và phân tích thường xử lý chúng với liều lượng cao chất gây đột biến hóa học hoặc cho chúng tiếp xúc với bức xạ ion hóa. Các đột biến phát sinh để thử nghiệm những phương pháp điều trị như vậy được gọi là đột biến cảm ứng.
Nói chung, đột biến hóa học gây ra đột biến điểm, trong khi bức xạ ion hóa làm phát sinh những không bình thường lớn về nhiễm sắc thể.
Nguyên nhân khác của đột biến gen tự phát là lỗi trong quá trình sao chép DNA
Nhiều bệnh nghiêm trọng của con người thường là vì đột biến trong những gen đơn lẻ. Các bệnh di truyền phát sinh do đột biến tự phát trong tế bào mầm (trứng và tinh trùng) được truyền sang những thế hệ sau.
Ví dụ, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, ảnh hưởng đến 1/500 người gốc Phi, là vì một đột biến sai lệch duy nhất tại codon 6 của gen β-globin. Kết quả của đột biến này là glutamic axit ở vị trí 6 trong protein thông thường được thay đổi thành một valin trong protein đột biến. Sự thay đổi này còn có ảnh hưởng sâu sắc đến hemoglobin, protein vận chuyển oxy của hồng cầu, gồm có hai α-globin và hai tiểu đơn vị β-goblin.
Dạng khử oxy của protein đột biến không hòa tan trong hồng cầu và tạo thành những mảng kết tinh. Hồng cầu của những người dân bị căn bệnh này trở nên cứng và quá trình vận chuyển của chúng qua những mao mạch bị chặn lại, gây đau kinh hoàng và tổn thương mô.
Do hồng cầu của những thành viên đột biến này hoàn toàn có thể kháng lại ký sinh trùng gây bệnh sốt rét đặc hữu ở châu Phi nên alen đột biến đã được duy trì. Không phải là những người dân gốc Phi có nhiều kĩ năng phạm phải đột biến gây ra bệnh hồng cầu hình liềm hơn những người dân khác mà là đột biến đã được duy trì trong quần thể này bằng phương pháp giao phối tự nhiên.
Đột biến tự phát trong tế bào soma (tế bào khung hình không phải là tế bào mầm) cũng là một cơ chế quan trọng trong một số trong những bệnh ở người, gồm có cả u nguyên bào võng mạc ở trẻ em. Dạng di truyền của u nguyên bào võng mạc là kết quả của đột biến dòng mầm ở một alen Rb và đột biến xôma thứ hai xảy ra ở alen Rb khác. Khi một tế bào võng mạc dị hợp tử Rb trải qua đột biến xôma, nó không hề alen thông thường; kết quả là tế bào tăng sinh một cách mất trấn áp, làm phát sinh khối u võng mạc.
Dạng thứ hai của bệnh này, được gọi là u nguyên bào võng mạc lẻ tẻ, là kết quả của hai đột biến độc lập phá vỡ cả hai alen Rb. Vì chỉ việc một đột biến soma để phát triển khối u ở trẻ em mắc bệnh u nguyên bào võng mạc di truyền nên nó xảy ra với tần suất cao hơn nhiều so với dạng lẻ tẻ, đòi hỏi phải có hai đột biến soma độc lập xảy ra. Protein Rb đã được chứng tỏ là đóng một vai trò quan trọng trong việc trấn áp sự phân chia tế bào.
Tóm lại, đột biến là những thay đổi trong trình tự DNA dẫn đến thay đổi cấu trúc của gen. Cả sự thay đổi DNA nhỏ và lớn đều hoàn toàn có thể xảy ra một cách tự phát. Điều trị bằng bức xạ ion hóa hoặc những tác nhân hóa học rất khác nhau làm tăng tần suất đột biến. Đột biến lặn dẫn đến mất hiệu suất cao, sẽ bị che lấp nếu có bản sao thông thường của gen này. Để kiểu hình đột biến xảy ra thì cả hai alen phải mang đột biến lặn. Các đột biến trội dẫn đến một kiểu hình đột biến với sự xuất hiện của một bản sao thông thường của gen. Các kiểu hình liên quan đến đột biến trội hoàn toàn có thể biểu lộ mất hoặc tăng hiệu suất cao.
Hãy theo dõi trang web: Vinmec.com thường xuyên để update nhiều thông tin có ích khác.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để được giảm ngay 20% phí khám khi để hẹn khám lần đầu trên toàn khối mạng lưới hệ thống Vinmec (áp dụng từ 1/8 - 31/12/2022). Quý khách cũng hoàn toàn có thể quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn tư vấn từ xa qua video với những bác sĩ Vinmec mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Nguồn tham khảo: ncbi.nlm.nih.gov
XEM THÊM:
Đột biến sinh học là những biến hóa không bình thường trong vật chất di truyền ở Lever phân tử (DNA, gen) hoặc Lever tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến hóa đột ngột của một hoặc một số trong những tính trạng, những biến hóa này còn có tính chất bền vững và hoàn toàn có thể di truyền cho những đời sau. Đột biến là quá trình xảy ra đột ngột, riêng rẽ, ngẫu nhiên, không định hướng ở khung hình sống trong điều kiện tự nhiên. Đa số là đột biến gen là đột biến lặn và có hại, một số trong những ít có lợi và có ý nghĩa rất lớn đối với quá trình tiến hóa và chọn giống, còn tồn tại những đột biến không còn hại cũng không còn lợi cho khung hình mang đột biến (Đột biến trung tính). Những thành viên mang đột biến đã biểu lộ trên kiểu hình của khung hình gọi là thể đột biến.
Một con hươu bị bạch tạng và trở thành hươu trắng do đột biến
DNA biến hóa sau khi bị tia tử ngoại chiếu vào
- Do tác nhân của môi trường tự nhiên thiên nhiên ngoài khung hình (thường là vì tác động của con người) như:
Tác nhân sinh học: vi-rút,....
- Do nguyên nhân bên trong khung hình: Những biến hóa không bình thường trong sinh lý, sinh hóa trong tế bào (xuất hiện một cách tự nhiên).
Căn cứ vào tính chất xuất hiện đột biến, hoàn toàn có thể phân phân thành những dạng như sau:
- Đột biến gen (là những biến hóa trong cấu trúc của gen gồm những dạng như mất, thêm, thay thế cặp nucleotide). Nếu đột biến liên quan đến 1 cặp nucleotide thì gọi là đột biến điểm.
Đột biến nhiễm sắc thể, gồm: đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn) và đột biến số lượng nhiễm sắc thể (thể dị bội, đa bội).
Đột biến gen là những biến hóa trong cấu trúc của gen xảy ra ở Lever phân tử tại một điểm nào đó trên phân tử DNA và có liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự những cặp nucleotide trong gen. Có rất nhiều kiểu biến hóa về cấu trúc gen, trong đó những biến hóa liên quan đến 1 cặp nucleotide trong gen được gọi là đột biến điểm. Trong tự nhiên, tất cả những gen đều hoàn toàn có thể bị đột biến tuy nhiên với tần số rất thấp (1/1000000-1/10000). Tuy nhiên tần số đột biến hoàn toàn có thể thay đổi tùy thuộc vào những tác nhân gây đột biến. Tác nhân gây đột biến hoàn toàn có thể là những chất hóa học (thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ,...), những tác nhân vật lý như tia phóng xạ (Tia X, Tia α, Tia β...) hoặc những tác nhân sinh học như virus có trong khung hình hoặc môi trường tự nhiên thiên nhiên bên phía ngoài khung hình. Đột biến gen hoàn toàn có thể xảy ra ở tế bào xôma (tế bào sinh dưỡng) và tế bào sinh dục.
- Các dạng đột biến gen tại một điểm thường gặp:
Cơ chế
Cơ chế phát sinh đột biến gen là vì bắt cặp không đúng trong nhân đôi DNA (không theo nguyên tắc tương hỗ update), hay tác nhân xen vào mạch khuôn hoặc mạch đang được tổng hợp phải trải qua quá trình tiền đột biến mới xuất hiện đột biến. Các base nito thường tồn tại ở 2 dạng cấu trúc là: dạng thường và dạng hiếm. Dạng hiếm làm những link hydro bị thay đổi làm những Nu bắt cặp không đúng trong quá trình nhân đôi DNA gây đột biến gen. Ví dụ: A dạng thường biến hóa thành A dạng hiếm (A*) dẫn đến bị bắt cặp nhầm với X gây đột biến cặp A-T thành cặp A-X.
Là do sự tác động của những tác nhân gây đột biến: Tác nhân sinh học: Một số virus hoàn toàn có thể gây đột biến gen. Ví dụ: Virus HPV gây ung thư cổ tử cung. Tác nhân vật lý (Tia UV): làm cho 2 base Thymine trên một mạch link với nhau làm phát sinh đột biến gen và tác nhân hóa học, ví dụ như:
- 5BU (5-Bromuraxin) là đồng đẳng của T hoàn toàn có thể gây đột biến thay thế cặp A-T thành cặp G-X.
EMS (Etyl Metyl-Sunfomat) là đồng đẳng của A và G gây đột biến thay thế cặp G-X thành cặp A-T.
Acridine gây đột biến mất hoặc thêm cặp Nucleotide, nếu được chèn vào mạch khuôn cũ gây đột biến thêm cặp Nu.
HNO3 gây đột biến thay thế cặp Nu.
Cơ chế biểu lộ đột biến gen:
- Đột biến giao tử: Đột biến phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, xảy ra ở tế bào sinh dục nào đó thông qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử. Nếu là đột biến gen trội, nó sẽ biểu lộ thành kiểu hình ngay trên khung hình mang đột biến gen đó. Nếu là đột biến gen lặn nó hoàn toàn có thể đi vào hợp tử ở thể dị hợp Aa và vì gen trội lấn át nên đột biến không biểu lộ ra ngoài. Tuy nhiên nó không làm biến mất mà tiếp tục tồn tại trong quần thể và khi gặp tổ hợp đồng hợp lặn thì nó biểu lộ ra ngoài.
Đột biến xôma: Đột biến xảy ra ở tế bào xôma, từ một tế bào bị đột biến thông qua nguyên phân nó được nhân lên thành mô, hoàn toàn có thể di truyền bằng sinh sản sinh dưỡng. Nếu đó là đột biến gen trội sẽ được biểu lộ thành một phần của khung hình, gọi là "thể khảm". Nếu đó là đột biến gen lặn, nó không biểu lộ ra kiểu hình & sẽ mất đi khi khung hình chết.
Đột biến tiền phôi: Đột biến xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, quá trình từ 2 đến 8 tế bào. Nó hoàn toàn có thể đi vào hợp tử & di truyền cho thế hệ sau thông qua sinh sản hữu tính, nếu tế bào đó bị đột trở thành tế bào sinh dục.
Chúng phổ biến. Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp những cặp nucleotide trong gen. Đột biến lặn không biểu lộ thành kiểu hình ở trạng thái dị hợp. Hậu quả làm gián đoạn một hay một số trong những tính trạng nào đó (Gen -> mRNA -> Protein -> tính trạng). Ít ảnh hưởng đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật.
Vai trò
Sự biến hóa cấu trúc phân tử của gen hoàn toàn có thể dẫn đến biến hóa cấu trúc của loại protêin mà nó mã hóa, ở đầu cuối hoàn toàn có thể dẫn đến biến hóa ở kiểu hình. Các đột biến gen biểu lộ ra kiểu hình ở từng thành viên riêng lẻ, không tương ứng với điều kiện sống, thường là đột biến lặn và có hại cho bản thân mình sinh vật vì chúng đã phá vỡ sự thống nhất hòa giải và hợp lý trong kiểu gen đã qua tinh lọc tự nhiên và duy trì lâu lăm trong điều kiện tự nhiên, gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin.
Đa số đột biến gen tạo ra những gen lặn và có hại, một số trong những trung tính, một số trong những có lợi, ngoài ra gen đột biến còn tồn tại thể gây chết. Những gen lặn chỉ biều hiện ra kiểu hình khi ở thể đồng hợp và trong điều kiên môi trường tự nhiên thiên nhiên thích hợp. Qua giao phối, nếu gặp tổ hợp gen thích hợp, một đột biến vốn là có hại hoàn toàn có thể trở thành có lợi. Đột biến gen gây ra những thay đổi trong nucléotide dẫn đến biến hóa mRNA và quá trình tổng hơp protéine nên thường gây ra hậu quả có hại, làm giảm kĩ năng sống của sinh vật. Ví dụ: Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm (hồng huyết cầu lưỡi liềm) ở người do đột biến thay thế cặp nucléotide thứ sáu của chuỗi polipeptide Beta trong phân tử Hb làm acid glutamique bị thay thế bởi valin gây thiếu máu, giảm kĩ năng vận chuyển dưỡng khí.
Trong thực tiễn, người ta gặp những đột biến tự nhiên và tự tạo có lợi cho bản thân mình sinh vật. Ngoài ra có những đột biến do tác nhân dữ thế chủ động của con người tạo ra tính trạng quý. Ví dụ: Ở lúa, thân lùn, không biến thành đổ, tăng số bông, số hạt, có lợi cho sản xuất. Ngoài những đột biến gen xảy ra trên DNA của nhiễm sắc thể, đột biến trên DNA của những bào quan như ty thể, lục lạp hoàn toàn có thể gây ra những biến dị di truyền theo dòng mẹ
Ý nghĩa
Ý nghĩa, vai trò trong tiến hóa và chọn giống:
- Trong tiến hóa: Tính chất có lợi hay có hại của một đột biến gen chỉ là tương đối (có trường hợp này thì có lợi, có trường hợp khác có hại). Có trường hợp ở trạng thái dị hợp lại làm tăng sức sống, sức chống chịu của khung hình đối với một số trong những bệnh. Ví dụ: Người mang gen đột biến gây huyết cầu hình lưỡi liềm ở trạng thái dị hợp, hoàn toàn có thể đề kháng với bệnh sốt rét. Tuy tính chất ngẫu nhiên, riêng biệt, không xác định và thường ở trạng thái lặn nhưng đột biến gen vẫn được xem là nguồn nguyên vật liệu đa phần cho quá trình tinh lọc tự nhiên và vì vậy, có vai trò trong tiến hóa.
Trong chọn giống: Một vài đột biến có lợi dùng làm cơ sở là nguồn nguyên vật liệu quan trọng cho tạo giống vật nuôi và cây trồng. Gây đột biến tự tạo là một trong những phương pháp chọn giống thực vật tân tiến và có hiệu suất cao cực tốt, góp thêm phần tạo nên những tính trạng quý ở cây trồng. Ngoài ra đối với con người, đột biến gen gây hại cho khung hình cho nên vì thế cần phát hiện và hạn chế nguyên nhân và sự tràn lan của gen đột biến.
Đột biến nhiễm sắc thể là sự việc biến hóa về cấu trúc, hình thái hoặc số lượng nhiễm sắc thể. Đột biến hoàn toàn có thể xảy ra ở một cặp nhiễm sắc thể nào đó hoặc ở toàn bộ những cặp nhiễm sắc thể. Loại đột biến này phát sinh hoàn toàn có thể là vì những tác nhân mạnh trong ngoại cảnh (tia phóng xạ, hóa chất, sự biến hóa đột ngột của nhiệt độ) hoặc những rối loạn trong quá trình trao đổi chất nội bào, dẫn đến sự phân li không thông thường của những cặp nhiễm sắc thể.
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Sư biến hóa số lượng nhiễm sắc thể hoàn toàn có thể xảy ra ở một hay một cặp nhiễm sắc thể tạo nên thể dị bội hay xảy ra trên toàn bộ những cặp nhiễm sắc thể hình thành thể đa bội.
- Thể dị bội:
Là hiện tượng kỳ lạ số lượng nhiễm sắc thể của một hay một vài cặp nhiễm sắc thể tương đồng nào đó bị thay đổi hoặc thêm bớt một vài nhiễm sắc thể và mang tên gọi là thể 3 nhiễm, thể đa nhiễm hay thể khuyết nhiễm. Được hình thành trong quá trình phát sinh giao tử, một cặp nhiễm sắc thể nào đó không phân li sẽ tạo giao tử có hai nhiễm sắc thể cùng cặp, qua thụ tinh sẽ hình thành hợp tử có 3 nhiễm sắc thể. Những biến hóa kiểu này thường gây hại cho khung hình.
Một em nhỏ bị Down
- Hội chứng Down ở người, còn gọi là hội chứng Mông Cổ vì người bị Down khởi sắc giống người Mông Cổ. Người bị bệnh này thừa một nhiễm sắc thể số 21 (47 XX/XY + 21). Triệu chứng: Người si đần, khung hình phát triển không thông thường, cổ rụt, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, miệng hơi há, ngón tay ngắn, vô sinh.
Hội chứng Turner (ở nữ): thiếu 1 nhiễm sắc thể số 23. Kí hiệu là XO (thiếu 1 nhiễm sắc thể X). Triệu chứng: Bệnh biểu lộ ở phụ nữ như: Nữ lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ con hẹp, không còn kinh nguyệt, hay mất trí, trí tuệ thông thường.
Hội chứng Klinefelter (ở nam): Có thêm 1 nhiễm sắc thể X: XXY. Triệu chứng: Nam người cao, chân tay dài, mù màu, si đần, tinh hoàn nhỏ, tuyến vú phát triển, mang những biểu lộ ở nữ giới.
Hội chứng siêu nữ: Mang bộ nhiễm sắc thể 47 có thêm 1 nhiễm sắc thể X: XXX. Triệu chứng: Nữ vô sinh, rối loạn kinh nguyệt, buồng trứng và dạ con không phát triển, si đần.
Hội chứng Edward: Hội chứng Edward hay còn gọi là trisomy 18 (47,XX,+18). Đây là một rối loạn di truyền do bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Thông thường, mỗi em bé sẽ nhận được 23 nhiễm sắc thể từ trứng của mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ tinh trùng của người cha – tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Trong trường hợp trisomy 18, em bé có ba bản sao nhiễm sắc thể 18. Điều này khiến nhiều cơ quan của thai nhi phát triển một cách không bình thường.[1]
Cơ chế hình thành đột biến dị bội: Do sự rối loạn phân ly của một hay một số trong những nhiễm sắc thể kép trong cặp tương đồng trong quá trình giảm phân 1 hoặc giảm phân 2 dẫn đến những giao tử không bình thường về số lượng, bộ nhiễm sắc thể đơn bội bị thừa hay thiếu vài nhiễm sắc thể. Sự phối hợp Một trong những giao tử này với những giao tử thông thường sẽ tạo nên thể dị bội (ví dụ: bệnh Down). Nguyên nhân hoàn toàn có thể là sự việc phân ly không bình thường của cặp XX (nữ) hay XY (nam). Hoặc sự rối loạn phân ly xảy ra trong quá trình nguyên phân những tế bào dinh dưỡng là thành thể khảm (chỉ một phần khung hình mang đột biến) xảy ra ở quá trình sớm của hợp tử trong mỗi lần phân bào đầu tiên (tác hại như trường hợp đột biến ở tế bào sinh dục).
- Thể đa bội:
Là hiện tượng kỳ lạ làm tăng số lượng toàn thể bộ nhiễm sắc thể của tế bào thành đa bội chẵn (4n, 6n...) hoặc đa bội lẻ (3n, 5n...). Hình thành trong quá trình nguyên phân thoi vô sắc không hình thành, tất cả những cặp nhiễm sắc thể không phân li sẽ tạo thành tế bào 4n. Trường hợp bộ nhiễm sắc thể trong tế bào xôma tăng lên thành một bội số của n (nhiều hơn nữa 2n) được gọi chung là thể đa bội.
Tế bào đa bội có lượng DNA tăng gấp bội, quá trình tổng hợp những chất hữu cơ ra mắt mạnh mẽ và tự tin, do đó kích thước tế bào to hơn. Cơ thể đa bội thường có cơ quan sinh dưỡng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt. Hiện tượng đa bội khá phổ biến ở thực vật, hiếm gặp ở động vật và đã được ứng dụng có hiệu suất cao trong chọn giống cây trồng.
Cơ chế hình thành: Trong quá trình giảm phân, sau khi bộ nhiễm sắc thể đã nhân đôi thành những nhiễm sắc thể kép, nhưng thoi vô sắc không được hình thành nên tạo những giao tử có 2n. Sự phối hợp giữa giao tử 2n với giao tử n thông thường cho hợp tử 3n (thể tam bội). Đột biến nếu xảy ra vào quá trình sớm của hợp tử trong lần nguyên phân đầu tiên tạo nên hợp tử 4n (thể tứ bội). Nếu hiện tượng kỳ lạ này xảy ra ở đỉnh sinh trưởng của một cành cây thì sẽ tạo nên cành tứ bội trên cây lưỡng bội.
Đặc điểm của thể đa bội: Tế bào đa bội có lượng DNA tăng gấp bội nên trong quá trình tổng hợp chất hữu cơ ra mắt mạnh mẽ và tự tin, chính vì vậy, tế bào lớn, cơ quan dinh dưỡng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt. Cơ thể đa bội lẻ hầu như không hoàn toàn có thể sinh giao tử thông thường. Ví dụ như những cây không còn hạt. Giá trị: Đột biến thể đa bội có mức giá trị kinh tế tài chính to lớn, nó đáp ứng nguyên vật liệu cho quá trình tinh lọc và tiến hóa, làm cho sinh giới đa dạng, phong phú. Tạo giống có năng suất cao như: Dưa hấu 3n, nho 3n, củ cải đường 3n. Đa bội chẵn khắc phục hiện tượng kỳ lạ bất thụ trong lai xa ở thực vật.
Về cấu trúc
Là những biến hóa không bình thường về cấu trúc, hình thái hay số lượng nhiễm sắc thể. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có những dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Nguyên nhân đa phần là vì tác nhân ngoại cảnh hay trong tế bào. Có thể quan sát dưới kính hiển vi quang học. Các thể mất đoạn, thêm đoạn làm thay đổi vật liệu di truyền, thường gây tác hại cho khung hình, nhất là khung hình người. Các thể đảo đoạn, chuyển đoạn không làm thay đổi vật liệu di truyền, thường không ảnh hưởng đến kiểu hình.
- Mất đoạn: là nhiễm sắc thể bị mất một đoạn (đoạn đó không chứa tâm động) do đứt, gãy nhiễm sắc thể hoặc trao đổi chéo không đều.
- Làm giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể, thường gây chết hoặc giảm sức sống.
Xác định vị trí gen trên nhiễm sắc thể, vô hiệu những gen gây hại.
Ví dụ: Ở người, nếu mất đoạn ở nhiễm sắc thể thứ 21 gây ra ung thư máu, mất đoạn vai ngắn ở nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu. Ở cây ngô (bắp) hay ruồi giấm mất một đoạn nhỏ không làm giảm sức sống kể cả thể đồng hợp. Mặc dù có hại nhưng người ta thường tận dụng hiện tượng kỳ lạ mất đoạn để loại ra khỏi nhiễm sắc thể những gen không mong ước.
- Thêm đoạn: (lặp đoạn, nhân đoạn)
Một đoạn nào đó của nhiễm sắc thể được lặp lại một vài lần xen vào nhiễm sắc thể tương đồng, hay do sự trao đổi chéo Một trong những cromatit không thông thường. Việc làm tăng hoặc giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể dẫn đến tăng cường hoặc giảm sút mức biểu lộ của tính trạng.
Ví dụ: Ở ruồi giấm lặp đoạn 16A hai lần trên nhiễm sắc thể X là cho mắt hình cầu thành mắt dẹt. Ở lúa mạch, lặp đoạn là tăng hoạt tính enzyme amylase, có lợi cho sản xuất bia, rượu.
- Đảo đoạn:
Một đoạn nhiễm sắc thể nào đó bị đứt rồi quay ngược 180 độ và nối lại vào nhiễm sắc thể (hoàn toàn có thể chứa tâm động hoặc không) làm thay đổi trật tự phân bố gen. Loại đột biến này ít gây ảnh hưởng đến sức sống của thành viên, góp thêm phần tăng cường sự sai khác Một trong những nhiễm sắc thể tương đồng Một trong những nòi thuộc một loài vì vật chất di truyền vẫn tồn tại.
Sắp xếp lại trật tự những gen trên nhiễm sắc thể dẫn đến tăng sự đa dạng Một trong những thứ, những nòi trong cùng một nòi, ít ảnh hưởng tới sức sống. Sự sắp lại gen trên nhiễm sắc thể do đảo đoạn góp thêm phần tạo sự đa dạng.
Ví dụ: Ở ruồi giấm có 12 đảo đoạn trên nhiễm sắc thể số 3 tạo ra những nòi thích nghi với nhiệt độ rất khác nhau của môi trường tự nhiên thiên nhiên.
- Chuyển đoạn:
Một đoạn nhiễm sắc thể được chuyển dời trên cùng một nhiễm sắc thể hay giữa hai nhiễm sắc thể rất khác nhau. Cả hai nhiễm sắc thể cùng cho và nhận một đoạn (chuyển đoạn tương hỗ) hay một bên cho, một bên nhận (chuyển đoạn không tương hỗ), làm thay đổi những nhóm gen link. Đột biến chuyển đoạn thường gây chết, giảm hoặc mất kĩ năng sinh sản. Trong thiên nhiên đã phát hiện được nhiều chuyển đoạn nhỏ (đậu, lúa, chuối) đã vận dụng chèn gen cố định và thắt chặt nitơ của vi khuẩn vào hệ gen của hướng dương tạo hàm lượng nitơ cao trong dầu hướng dương. Ở người, chuyển đoạn không cân giữa nhiễm sắc thể 22 với nhiễm sắc thể 9 tạo ra nhiễm sắc thể 22 ngắn lại thông thường gây bệnh ung thư bạch cầu.
- Sách Giáo khoa sinh học lớp 12, Bộ Giáo dục đào tạo và Đào tạo nước CHXHCN Việt Nam.
Di truyền - Biến dị - Tiến hóa - Chọn giống, Nguyễn Duy Minh, Nhà xuất bản Đại học Quốc gia Tp Hà Nội Thủ Đô, năm 2001.
Sách Giáo khoa Sinh Học lớp 9- Nhà xuất bản Giáo dục đào tạo Việt Nam
^ “Đột biến gen phổ biến thường gặp ở người”. Trung tâm phục hồi hiệu suất cao Vina Health. 13 tháng 3 năm 2022. Truy cập ngày 12 tháng 8 năm 2022.
- Đột biến tại Từ điển bách khoa Việt Nam
Đột biến gen tại Từ điển bách khoa Việt Nam
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể tại Từ điển bách khoa Việt Nam
Mutation (genetics) tại Encyclopædia Britannica (tiếng Anh)
- Đột biến gen ở những tế bào chất: những biến hóa gen trên DNA của những bào quan như: ti thể, lạp thể, hay ở những episome, plasmide (ở vi khuẩn).
